genetika (engl. genetics), biološka znanost koja istražuje nasljeđivanje i raznolikost genetičke informacije. Istražuje kako se prenose svojstva roditelja na potomstvo, zbog čega nasljedna svojstva kod jedinki istih roditelja variraju, koji faktori određuju ta svojstva, na koji se način svojstva mijenjaju i stječu nova te kako se rezultati tih istraživanja mogu iskoristiti u medicini, stočarstvu, poljoprivredi, farmaceutskoj industriji. Termin genetika predložio je W. Bateson 1907. za novu granu biologije, koja se počela razvijati nakon otkrića Mendelova rada 1900. Problematika te znanosti bila je poznata već u XIX. st., jer su različite teorije o evoluciji morale rješavati pitanja oko nasljeđivanja i pojavljivanja novih svojstava kod potomaka. Tako je J. B. Lamarck 1809. iznio tezu da organizam nasljeđuje svojstva svojih roditelja, a prenosi ih neki nevidljivi fluid, te da se sva stečena svojstva nasljeđuju. Ch. Darwin je 1859. svojim djelom O podrijetlu vrsta posredstvom prirodne selekcije dao temeljne poticaje biologiji, pa tako i genetici, spoznajom i dokazima o velikoj raznolikosti organizama i njihovu podrijetlu. E. Strasburger i O. Hertwig (1895) traže osnove za nasljeđivanje svojstava u jezgri. G. Mendel je još 1865. objavio rezultate svojih eksperimenata u časopisu Društvo za prirodne znanosti, Brno, ali njegov rad tada nije nitko prepoznao. On je u genetici prvi uveo eksperimentalni i kvantitativni pristup istraživanju. Interpretacijom rezultata svojih eksperimenata formulirao je teoriju nasljeđivanja. Dokazao je da potomci od svojih roditelja dobivaju diskretne faktore, danas zvane geni, koji održavaju identitet kroz generacije. Njegova dva zakona, koji se smatraju temeljnim zakonima genetike, poslije su po njemu nazvani Mendelovi zakoni. Za ponovno otkriće Mendelovih rezultata zaslužni su H. de Vries, K. Correns i E. Tschermak, koji su ih potvrdili pokusima. Godine 1902. Walter Sutton i Theodore Boveri te 1903. Wilhelm Johannsen, neovisno jedni o drugima, uočili su da se kromosomi ponašaju kao Mendelovi faktori, da dolaze u parovima i da svaki potječe od jednoga roditelja. Johannsen je također jasno definirao i uveo pojmove: fenotip, genotip i selekcija. Godine 1905. Edmund Wilson i njegova studentica Maria Stevens znanstveno su potvrdili spoznaju da ženke životinjskih vrsta nose dva X kromosoma, dok mužjaci nose samo jedan, a u nekih vrsta, uključujući i ljude, stanice mužjaka sadržavaju jedinstveni Y kromosom. Th. Morgan (1904) prvi je povezao specifični gen sa specifičnim kromosomom. Njegov izbor za eksperimentalni rad bila je vinska mušica (Drosophila melanogaster). Zajedno sa suradnicima (Calvinom Bridgesom, Alfredom Sturtevantom i Hermannom Mullerom) utvrdio je vezanost gena linearno poredanih u kromosomu i njihovo zajedničko nasljeđivanje. Također, zajednički su utvrdili (1911) da, pored neovisnog izbora, i krosingover (→ crossing-over) uzrokuje rekombinaciju. Otkriće vezanih gena i rekombinacije krosingoverom omogućilo je Morganovu suradniku Sturtevantu (1919) stvaranje metode za konstrukciju genskih karata. Iste je godine F. A. Janssens utvrdio citološku osnovu krosingovera, a 1931. B. MacClintock i Harriet Creigton citološki su i genetički demostrirale na kukuruzu prekid kromosoma i unakrsno prespajanje nesestrinskih kromatida.
Početci populacijske genetike započinju istraživanjima genetičke strukture tzv. Mendelove populacije, za koju su G. Hardy i Wielhem Weinberg matematički 1908. neovisno prikazali principe genetičke ravnoteže. Tek je R. Fischer (1918) doveo u vezu Mendelov rad i Darwinovu teoriju o evoluciji i smatra da je mendelizam popunio nedostajuće dijelove Darwinove strukture. H. Muller i Lewis Stadler 1927. neovisno su otkrili da se mutacije gena kod vinske mušice i kukuruza mogu izazvati na umjetan način, X-zrakama. Upotrebom X-zraka 1940. G. Beadle i E. Tatum dobivali su mutirane oblike krušne plijesni (Neurospora crassa). M. Demerec i Hoover utvrdili su 1936. podudarnost vrpcâ na politenim kromosomima vinske mušice i genskih karata te mušice. Godine 1942. B. McClintock utvrdila je podrijetlo supervarijabilnih genetičkih elemenata kukuruza, koji svoj položaj mogu mijenjati između i unutar kromosoma, a tek 1951. njezino se otkriće i potvrdilo otkrivanjem pokretnih genetičkih elemenata koji mogu »uključivati« i »isključivati« druge gene u gotovo svim živim organizmima, uključujući ljude. 1940-ih godina vjerovalo se da su proteini genetički materijal, no oni nisu samoumnožavajuće molekule, pa je drugi kandidat za nasljedni materijal bila deoksiribonukleinska kiselina – DNA (→ nukleinske kiseline), jer je utvrđena u jezgri. Prvi ju je identificirao Frederick Miescher 1870. Prvu indikaciju da je DNA genetički materijal dali su Oswald Avery i njegovi suradnici Colin MacLeod i Maclyn McCarty 1944. Oni su ponovili i modificirali eksperimente transformacije koje je izveo Frederick Griffith (1928) s bakterijom Streptococcus pneumoniae. Također vrlo uvjerljiv dokaz da je DNA nasljedni materijal dali su A. Hershey i Martha Chase 1952., radeći s multiplikacijom bakteriofaga T2 obilježena izotopom. Još jedan dokaz dali su 1949. Alfred Mirsky i Hans Ris, koji su utvrdili da je količina kromosomske DNA konstantna i da je očito metabolički stabilna. Iste je godine Boris Ephrussi utvrdio da mitohondriji imaju vlastiti genom, a ubrzo zatim otkriveno je da i kloroplasti također sadržavaju DNA. Vrlo značajne rezultate istraživanja postigli su genetičari eksperimentima na mikroorganizmima i virusima u tzv. mikrobnoj i biokemijskoj genetici. S. Luria i M. Delbruck utvrdili su 1943. da bakterije mogu spontano mutirati iz oblika osjetljiva na virus u oblik otporan na virus. J. Lederberg i E. Tatum objavili su 1946. dokaz o postojanju genetičke rekombinacije između bakterijskih stanica vrste Escherichia coli. Godine 1952. Norton Zinder i J. Lederberg otkrili su da bakteriofagi mogu prenositi bakterijske gene iz jedne bakterije u drugu. Napokon je postalo jasno da je DNA genetički materijal. Znao se njezin kemijski sastav, ali ne i struktura. Godine 1953. J. Watson i F. Crick, radeći u Cavendishovu laboratoriju u Cambridgeu, prvi su predložili trodimenzionalnu strukturu dvostruke uzvojnice i mogući mehanizam njezina udvostručivanja. Prilikom postavljanja svojega modela poslužili su se kemijskom analizom Erwina Chargaffa, koji je 1949. utvrdio sastav DNA i stalan ekvivalentan odnos purinskih i pirimidinskih baza, te rendgenskom kristalografijom Mauricea Wilkinsa i Rosalind Franklin na uzorcima mnogih vrsta, pa su dobili identične uzorke dvostruke uzvojnice. Watsonovo i Crickovo otkriće smatra se najvećim u povijesti biologije i glavna je okosnica molekularne genetike. Crick je 1956. prikazao tijek genetičke informacije kao centralnu dogmu. Roger Konberg i suradnici 1957. izolirali su i pročistili enzim DNA-polimerazu, odgovornu za prihvaćanje novih nukleotida na osnovi »staroga« lanca DNA. Simultano s Konbergovim istraživanjima Mathew Meselson i Franklin Stahl utvrdili su 1958. semikonzervativan način replikacije DNA. F. Jacob i J. Monod objasnili su 1961. genetičke kontrolne mehanizme koji reguliraju sintezu odgovarajućih proteina na modelu lac-operona (→ operon). Crick je sa suradnicima 1960. potvrdio tripletnu narav genetičkoga kôda (→ genski kôd). M. Nirenberg i Johann Matthaei dešifrirali su 1961. prvi genetički kôd, a 1966. M. Nirenberg, S. Ochoa i Har Khrona, neovisno jedan o drugome, razriješili su sve 64 moguće kombinacije triju slova ukupnoga genetičkoga kôda. Peyton Rous dokazao je da virus može prouzročiti rak. Na temelju tih rezultata John Bishop, Dominique Stehelin i H. Varmus utvrdili su 1972. da sve stanice sisavaca, ptica i drugih životinja sadržavaju onkogene. Bishop i Varmus pokazali su 1976. vezu između protoonkogena, tj. neškodljivih gena koji funkcioniraju normalno, i onkogena. D. Baltimore i H. Temin otkrili su 1970. reverznu (povratnu) transkriptazu, s pomoću koje se na osnovi RNA, kao kalupa, sintetizira DNA. Godine 1970. D. Nathans i H. Smith izolirali su prve restrikcijske enzime – endonukleaze, koje na specifičnim mjestima režu oba lanca DNA. P. Berg proizveo je 1972. rekombinantnu molekulu DNA, što je bio početak genetičkog inženjerstva. Godine 1973. Stanley Cohen i Herbert Boyer opisali su ugradnju gena za rRNA žabe u bakterijski plazmid. Bruce Ames sa suradnicima utvrdio je 1973. da agensi koji izazivlju rak (kancerogeni) ujedno izazivaju i mutacije (mutageni). M. Radman otkrio je 1974. jedan od mehanizama s pomoću kojega stanica popravlja oštećenja nastala u svojoj DNA. W. Gilbert je 1977. utvrdio da se geni u eukariota sastoje od kodirajućih (egzoni ili eksoni) i nekodirajućih (introni) slijedova. Allan Maxam i W. Gilbert te F. Sanger razvili su 1977. tehnike sekvencioniranja DNA. Leroy Hood uveo je 1980. prvo automatsko sekvencioniranje. K. Mullis otkrio je 1985. lančanu reakciju polimerazom – način brzog umnožavanja malih segmenata DNA. Godine 1988. pokrenut je projekt istraživanja ljudskoga genoma, na čelu s J. D. Watsonom. Craig Venter odredio je 1995. prvi potpuni nukleotidni slijed genoma jednog organizma – bakterije Haemophilus influenzae. Ian Wilmut i suradnici proizveli su 1997. kloniranjem ovcu zvanu Dolly. Godine 2000. dvije skupine vođene molekularnim genetičarkama Susanom Rosenberg i Patricijom Foster otkrile su novi tip sintetizirajućeg enzima za DNA-polimerazu IV, koja djeluje kao generator mutacija u stresu. To otkriće potvrdilo je Radmanovu, tada već 30 god. staru pretpostavku. Od 1997. traje jedan od najproduktivnijih perioda u genetici – uspješno okončanje projekata sekvencioniranja eukariotskih genoma. Sekvenicionirani su genomi: pekarskoga kvasca (1997), oblića Caenorhabditis elegans (1998) te vinske mušice i uročnjaka (Arabidopsis thaliana) (2000). Godine 2001. Francis Collins i C. Venter, voditelji skupina na projektu humanoga genoma (zajedno sa svojim suradnicima), objavili su rezultate završetka sekvencioniranja ljudskoga genoma. Njihova se dostignuća, uz otkriće strukture DNA, smatraju najvažnijim u genetici.
